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Title: Estudo de associação de polimorfismos nos genes TCN2 e MTRR e fissura labiopalatina
Authors: Zambuzzi, Márcia Regina Waltrick
metadata.dc.contributor.advisor: Granjeiro, José Mauro
metadata.dc.contributor.advisorco: Kuchler, Erika Calvano
metadata.dc.contributor.members: Olej, Beni
Takamori, Esther Rieko
Antunes, Leonardo dos Santos
Issue Date: 2012
Citation: ZAMBUZZI, Márcia Regina Waltrick. Estudo de associação de polimorfismos nos genes TCN2 e MTRR e fissura labiopalatina. 2012. 105 f. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Federal Fluminense, Niterói, 2012.
Abstract: A fissura de lábio e/ou palato (FL/P) é considerada a anomalia craniofacial mais comum entre os seres humanos. A etiologia da FL/P isolada é complexa e de origem multifatorial, compreendendo diversos fatores genéticos e ambientais. Dentre os fatores ambientais, sabe-se que os déficits nutricionais desempenham um papel fundamental na etiologia dessa anomalia. Neste contexto, genes que codificam proteínas essenciais ao carreamento e metabolismo de vitaminas específicas são, seguramente, potenciais genes candidatos à FL/P. Neste cenário, o objetivo deste estudo foi avaliar a associação dos polimorfismos nos genes TCN2 (rs 1801198) e MTRR (rs 1801394), genes codificantes de proteínas essenciais ao transporte de cobalamina e metabolismo de ácido fólico, respectivamente, com as FL/P não sindrômicas, seus fenótipos e subfenótipos. Para esta finalidade, 867 sujeitos compuseram a amostra deste trabalho, dos quais 401 portadores de FL/P (Grupo Caso) e 466 não portadores de FL/P, não relacionados e sem história positiva de fissura na família (Grupo Controle). Foram coletadas amostras de saliva de cada um dos voluntários para extração do DNA genômico. A genotipagem das amostras, para os dois polimorfismos, foi realizada por PCR em tempo real usando o método de Taqman. Para as análises estatísticas dos resultados, foram usados o teste t de Student, o teste do Qui-quadrado ou Exato de Fisher e Regressão logística binária. Nossos resultados mostraram que, em relação às distribuições de genótipos e alelos para o TCN2 entre o grupo caso, seus subgrupos e o grupo controle, não houve diferença estatística significante. No entanto, para o gene MTRR, foi encontrado um resultado limítrofe com relação a distribuição genotípica entre o grupo caso e o controle (p=0,06). A análise multivariada mostrou associação significativa para o genótipo AG do MTRR quando exposto ao tabagismo materno durante a gestação (p=0,039). Os resultados sugerem que os polimorfismos dos genes TCN2 (rs 1801198) e MTRR (rs 1801394) não estão associados com FL/P, porém este último gene deve ser melhor investigado em outras populações em função dos resultados limítrofes obtidos. O hábito de fumar durante gestação foi considerado um forte fator de risco para FL/P
metadata.dc.description.abstractother: The cleft lip and/or palate (CL/P) is considered the most common craniofacial anomaly in humans. It is very known that of CL/P etiology is complex and multifactorial, comprising various genetic and environmental factors. Among environmental factors, it is known that nutritional deficiencies play a key role in the etiology of this anomaly. In this context, genes encoding proteins related to vitamin metabolism are certainly potential candidate for elucidating CL/P. In this scenario, the objective of this study was to evaluate the association of polymorphisms in genes TCN2 (rs 1801198) and MTRR (rs 1801394), both genes encoding carrier proteins for vitamin B12 and folic acid metabolism, respectively, with CL/P non-syndromic, their phenotypes and subphenotypes. For this purpose, 867 subjects were used in this study and grouped as follows: 401 patients with CL/P (case group) and 466 non-carriers of CL/P, unrelated and without a positive history of rift in the family (Control Group). In order to perform the metodology, we collected saliva samples from each subjetc in order to get the genomic DNA. Genotyping of the samples to the both polymorphisms was performed by using a real-time PCR method using the Taqman. For statistical analyzes of the results, we used the Student t test, the chi-square or Fisher's exact and binary logistic regression. Our results showed that, in relation to the distribution of genotypes and alleles for TCN2 between the case group, its subgroups and the control group, no statistically significant difference was found. However, in regarding the the MTRR gene, it was found a borderline result for the genotypes between the case group and control group (p = 0.06). A multivariate analysis showed a significant association between the distribution of genotypes for MTRR and maternal smoking during pregnancy (p = 0.039). Taken together, our results suggest that gene polymorphism TCN2 (rs 1801198) and MTRR (rs 1801394) are not associated with CL/P, whereas the former polymorphism needs to be investigated in other populations, due to the borderline result. Smoking during pregnancy was considered a strong risk factor for CL/P development
URI: https://app.uff.br/riuff/handle/1/10706
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