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Title: Estudo de associação entre fissuras labiopalatais e os genes TGFB3 e BMP4
Authors: Antunes, Leonardo dos Santos
metadata.dc.contributor.advisor: Olej, Beni
metadata.dc.contributor.advisorco: Granjeiro, José Mauro
metadata.dc.contributor.members: Ventura, Marcelo Palis
Takamori, Esther Rieko
Abreu, Fernanda Volpe de
Quintanilha, Luis Eduardo Lavigne Paranhos
Costa, Marcelo de Castro
Issue Date: 2012
Citation: ANTUNES, Leonardo dos Santos. Estudo de associação entre fissuras labiopalatais e os genes tgfb3 e bmp4. 2012. 79 f. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Federal Fluminense, Niterói, 2012.
Abstract: A fissura de labio e/ou palato (FL/P) destaca-se entre as anomalias congênitas que apresentam uma grande diversidade clínica. A sua etiologia é multifatorial com interação entre fatores genéticos e ambientais. O objetivo deste estudo foi avaliar a associação dos polimorfismos no gene TGFB3 (rs2268626) e o gene BMP4 (rs17563) com as FL/P não sindrômicas e seus subfenótipos. A amostra foi composta por 383 indivíduos com FL/P atendidos no Hospital Municipal Nossa Senhora do Loreto, 450 pacientes com ausência de FL/P e de agenesia dentária atendidos no Programa de Treinamento-Teórico Prático em Odontopediatria da Universidade Federal do Rio de Janeiro (PTTPO-UFRJ) e 50 indivíduos portadores de agenesia dentária isolada atendidos no PTTPO-UFRJ. Foi preenchido um prontuário para cada indivíduo com informações relativas a anamnese e ao exame clínico. A genotipagem dos polimorfismos seleccionados foram realizadas por PCR em tempo real usando o método de ensaio Taqman a partir de um DNA genômico isolado a partir de células epiteliais bucais de todos os indivíduos. Não foi observada uma diferença estatística significativa em relação a distribuições de genótipos ou alelos para TGFB3 entre os subgrupos de FL/P e o grupo controle. Para o gene BMP4, houve diferença significativa nas freqüências dos genótipos entre o grupo caso e o controle (p = 0,0007). Quanto ao tipo de FL/P, houve diferença estatística entre fissura de lábio e o grupo controle (p = 0,00009). Estes resultados sugerem que o polimorfismo do gene BMP4 (rs17563) está associado com FL/P, enquanto que polimorfismos no gene TGFB3 e BMP4 estão associados à agenesia dentária isolada
metadata.dc.description.abstractother: Cleft lip and/or palate detached among the congenital anomalies that show clinic diversity. These defects are thought to be multifactorial with an interaction between genetic and environmental factors.The aim of this study was to evaluate the association of the polymorphisms in the TGFB3 gene (rs2268626), and the BMP4 gene (rs17563) with nonsyndromic oral clefts. The sample consisted of 383 individuals with nonsyndromic oral clefts ascertained through a public reference hospital of oral cleft rehabilitation in Rio de Janeiro, 450 subjects without nonsyndromic oral clefts and tooth agenesis recruited at Dental Clinic in Federal University of Rio de Janeiro (PTTPOUFRJ) and 50 individuals with isolated tooth agenesis treated at PTTPO-UFRJ. Cleft type and tooth agenesis data were collected by clinical examination and confirmed through their medical records. Risk factors were obtained through a questionnaire. Genotyping of the selected polymorphisms for TGFB3 and BMP4 were carried out by real-time PCR using the Taqman assay method from a genomic DNA isolated from buccal epithelial cells of all individuals. No significant association in relation to genotype or allele distributions for TGFB3 polymorphism was found between oral cleft subgroups and control. For BMP4, there were significant differences in the genotypes frequencies between oral cleft and control group (p=0.0007). Regarding cleft type, there were statistical differences between cleft lip and control group (p=0.00009). These results suggest that the risk of oral cleft may be influenced by variation on BMP4 gene. Our results also demonstrate evidence for the association of polymorphism in TGFB3 gene, and in BMP4 genes related to tooth agenesis
URI: https://app.uff.br/riuff/handle/1/11784
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