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Title: Rastreamento de traço falciforme em uma população atendida pelo programa médico de família de Niterói e seu perfil laboratorial
Authors: Isaías, Luana
metadata.dc.contributor.advisor: Kang, Hye Chung
metadata.dc.contributor.advisorco: Ribeiro, Georgina Severo
metadata.dc.contributor.members: Xavier, Analucia Rampazzo
Fleury, Marcos Kneip
Firmino, José
Issue Date: 2013
Citation: ISAÍAS, Luana. Rastreamento de traço falciforme em uma população atendida pelo programa médico de família de Niterói e seu perfil laboratorial. 2013. 76 f. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Universidade Federal Fluminense, Niterói, 2013.
Abstract: Introdução: Entre as doenças hereditárias monogênicas, a hemoglobinopatia S é uma das mais prevalentes na população brasileira. Ocorre devido à substituição do aminoácido ácido glutâmico pela valina na 6a posição da cadeia β da globina. O traço falciforme (Hb AS) está presente em vários países do mundo, sendo observado no Brasil em frequências que variam de 2 a 8%. É uma condição comumente assintomática, com dados laboratoriais normais, entretanto alterações metabólicas que levem a acidose, hipóxia, desidratação, hiperosmolaridade, hipotermia, são fatores que podem levar a apresentação de sintomatologia pelo traço falciforme. Objetivo: Rastrear a frequência de traço falciforme em uma população atendida pelo Programa Médico de Família de Niterói e analisar se há diferenças quanto perfil laboratorial destes indivíduos. Material e Métodos: O Projeto CAMELIA, após visitas a 13 comunidades de Niterói, onde foram coletadas amostras de sangue e urina, além de preenchimento de questionário específico e avaliação clínica e nutricional, o material biológico foi processado conforme rotina pré estabelecida do laboratorio de analises clínicas por meio de kits comerciais e equipamentos automatizados. Foram realizados também teste de solubilidade e eletroforese alcalina. Resultados e Discussão: O Projeto contou com 1098 voluntários, destes selecionamos 592 adultos, sem nenhum grau de parentesco cossanguineo, sendo 311 mulheres e 281 homens. Entre estes encontramos 33 (5%) de traço falciforme, não sendo observados homozigotos. A dosagem média de triglicerídeos estava significativamente menor entre os portadores de Hb AS, enquanto o colesterol total apresentou uma tendência menor entre estes. Analisando a urina, foi verificado dosagens médias significativamente menores de creatinina, sódio, cálcio e ácido úrico, além de uma menor densidade média entre os Hb AS. Estes dados relacionam-se a presença de hipostenúria, descrita como sendo frequente entre portadores de Hb AS. Também foi observado 9,1% de relato de histórico de sinais e sintomas de acidente vascular cerebral (p=0,037) e 6,1% relataram histórico de infarto (p=0,119). Analisando o eritrograma, verificou-se que o volume e a hemoglobina corpuscular médios (VCM e HCM) significativamente menores (p=0,000), enquanto que os demais parâmetros estavam com uma tendência a valores menores.Foi observado ainda uma maior frequencia relativa de anêmicos entre os portadores de Hb AS (24,2% Hb AS e 11,9% Hb AA), assim como de microcitose (24,2% Hb AS e 6,4% Hb AA) e hipocromia (33,3% Hb AS e 14,8% Hb AA). As dosagens de marcadores inflamatórios MCP1, PAI -1, Resistina, Adiponectina, PCR, IL6 e PAI-1 não apresentaram diferenças significativas, possivelmente devido ao reduzido número de amostras. Conclusão: Observada frequência de traço falciforme semelhante à descrita na literatura, e estes portadores de traço falciforme apresentam alterações significativas nos parâmetros laboratoriais avaliados, bem como do relato de acidente vascular cerebral
metadata.dc.description.abstractother: Introduction: The hemoglobina S is the most prevalente monogenic hereditary disease in our population.Occurs due to the substitution of the amino acid glutamic acid to valine in the sixth position of the β-globin chain. Sickle cell trait (Hb AS) is present in several countries of the world, being observed in Brazil in frequencies ranging from 2-8%. It is a condition commonly asymptomatic presenting normal laboratory data, however metabolic changes that lead to acidosis, hypoxia, dehydration, hyperosmolality, hypothermia, are factors that may lead to the presentation of symptoms for sickle cell trait. Objective: Track the frequency of sickle cell trait in a population served by the Family Health Program in Niterói and analyze if there are differences in laboratory profile of these individuals. Material and Methods: The CAMELIA Project, after visits to 13 communities in Niteroi, where they collected samples of blood and urine, as well as filling in questionnaire and clinical, nutritional, biological material was processed according to pre-established routine of the laboratory analysis clinical through commercial kits and automated equipment. Were also performed solubility tests and alkaline electrophoresis. Results and Discussion: The Project had 1098 volunteers, these selected 592 adults, with no no consanguinty, with 311 women and 281 men. Among these we found 33 (5%) of sickle cell trait, were not observed homozygotes. The average dosage of triglycerides was significantly lower among patients with Hb AS, while total cholesterol showed a lower tendency among these. Analyzing urine was found significantly lower doses averages creatinine, sodium, calcium, and uric acid, as well as a lower average density between Hb AS. These data relate to the presence of hyposthenuria described as being common among patients with Hb AS. It was also observed 9.1% of reported history of signs and symptoms of stroke (p = 0.037) and 6.1% reported a history of myocardial infarction (p = 0.119). Analyzing the erythrocyte, it was found that the volume and mean corpuscular hemoglobin (MCH and MCV) were significantly lower (p = 0.000), whereas the other parameters were the values with a trend observed. Even greater relative frequency of anemia among AS patients with Hb (Hb 24.2% 11.9% Hb AS and AA) as well as microcytic (24.2% and 6.4% AS Hb Hb AA) and hypochromic (33.3% AS and Hb 14.8% Hb AA). The levels of inflammatory markers MCP1, PAI-1, Resistin, adiponectin, CRP, IL-6 and PAI-1 were not significantly different, possibly due to the small number of samples. Conclusion: The frequency of sickle cell trait was similar to that described in the literature, and these carriers of hemoglobin S have significant changes in laboratory parameters, as well as the report of stroke
URI: https://app.uff.br/riuff/handle/1/11857
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