Avaliação de novas técnicas ecocardiográficas (rastreamento de pontilhados) no diagnóstico de cardiomiopatia na amiloidose familiar mediada por mutação (VAL30MET) da transtirretina

Abstract

Introdução:A técnica ecocardiográfica do rastreamento de pontilhados bidimensional tem sido sugerida no diagnóstico de amiloidose cardíaca mediada por mutação da transtirretina por apresentar alterações em estágios precoces da doença.Objetivo: Utilizar a ecocardiografia convencional e rastreamento de pontilhados bidimensional para identificar precocemente sinais de amiloidose cardíaca em pacientes com amiloidose mediada por mutação da transtirretina e nos pacientes com a mutação sem doença diagnosticada.Casuística e métodos:Tratase de um estudo transversal no qual foram avaliados de forma prospectiva 28 pacientes consecutivos com ecocardiograma transtorácico com rastreamento de pontilhados bidimensional no laboratório de ecocardiografia do Hospital Universitário Antônio Pedro. Nossa amostra foi composta por quatro grupos. O primeiro grupo de casos de amiloidose cardíaca (n=6). O segundo formado por pacientes com amiloidose extra-cardíaca (n=4). O terceiro formado por pacientes com a mutação da transtirretina sem doença (n=4). O quarto foi o grupo controle (n=14). Os critérios utilizados para definição de amiloidose cardíaca foram a detecção de espessura parietal média igual ou superior a 12mm, disfunção diastólica estágio 2 ou superior, tensão longitudinal média menor que -18%. Resultados: Os valores da deformação longitudinal basal média dos pacientes com amiloidose cardíaca tiveram diferença estatística significativa quando comparados aos valores dos pacientes com amiloidose extra-cardíaca (p=0,014), portadores da mutação da transtirretina sem doença (p=0,010) e grupo controle (p=0,0005). Conclusão: O rastreamento de pontilhados bidimensional mostrou alterações da deformação longitudinal de pacientes com amiloidose cardíaca mediada por mutação da transtirretina mesmo na ausência de anormalidades dos outros parâmetros de função sistólica no ecocardiograma convencional