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Title: Mapeamento do diagnóstico da síndrome do X frágil: da triagem à proposta de implantação de diagnóstico molecular em um Hospital Universitário do Rio de Janeiro
Authors: Costa, Lucas de Carvalho
metadata.dc.contributor.advisor: Kohlrausch, Fabiana Barzotto
metadata.dc.contributor.advisorco: Chagas, Thiago Pavoni Gomes
metadata.dc.contributor.members: Chagas, Thiago Pavoni Gomes
Santos, Márcia Rodrigues Amorim dos
Salum, Kaio Cezar Rodrigues
Oliveira, Joissy Aprigio de
Issue Date: 2019
Publisher: Universidade Federal Fluminense
Abstract: A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma doença genética de padrão de herança ligada ao X dominante que constitui a principal causa de deficiência intelectual (DI) hereditária. O distúrbio é causado predominantemente por uma expansão de repetições de trinucleotídeos CGG no gene FMR1, gerando perda de função e hipermetilação. A deficiência intelectual é uma característica pertencente a várias morbidades, sendo necessário um longo acompanhamento com o objetivo de determinar a verdadeira causa. Em função desta variabilidade, o diagnóstico clínico da SXF não é suficiente, sendo necessária a aplicação de técnicas moleculares capazes de detectar a mutação causadora da doença, permitindo ao médico geneticista realizar o diagnóstico e promover o aconselhamento genético. Entretanto, o diagnóstico molecular ainda não é bastante difundido no Brasil, principalmente na rede pública. O Hospital Universitário Antônio Pedro (HUAP), que atende pelo Sistema Único de Saúde (SUS), ainda não dispõe de tais metodologias. Portanto, o objetivo deste estudo é mapear todo o procedimento de diagnóstico de DI, incluindo SXF, desde a triagem até o diagnóstico definitivo, e determinar um método molecular adequado para uso no HUAP. O mapeamento de processos foi realizado no formato de fluxograma, sendo dividido em 3 partes: diagnóstico completo de DI e SXF, diagnóstico de DI e SXF realizado no HUAP, e diagnóstico citogenético existente no hospital. O método escolhido utiliza apenas a tecnologia de PCR convencional e eletroforese horizontal, sendo capaz de determinar a presença de alelos expandidos e diagnosticar a maior parte dos casos da SXF. Entretanto, não consegue dimensionar o tamanho dos alelos nem identificar seu estado de metilação. Com este trabalho, espera-se conseguir demonstrar a importância desta doença, e fazer uma proposta para a administração do hospital, visando, eventualmente, a implantação desta técnica e melhoria da qualidade do atendimento aos pacientes no hospital universitário.
metadata.dc.description.abstractother: The Fragile X Syndrome (FXS) is an X-linked dominant disease which is the main cause of hereditary intellectual disability (ID). The disorder is caused by the expansion of a CGG triplet repeat within the gene FMR1, inducing loss of function e hypermethylation. Intellectual disability occurs in many morbities, which demands an efficient medical monitoring to determinate the real cause. However, molecular diagnostics is not common in Brazil, especially in the public health system. The Hospital Universitário Antônio Pedro (HUAP), an affiliated to Sistema Único de Saúde (SUS) institution, does not have the financial resources to afford such techniques. Therefore, the goal of this study is to map the entire procedure of ID evaluation, including FXS, since screening to definite diagnosis, and identify a molecular method suitable to be used in HUAP. The process mapping was realized in a fluxogram format, divided in 3 parts: complete FXS and ID diagnosis, FXS and ID diagnosis in HUAP, and cytogenetic diagnosis used in the hospital. The selected method is based only on conventional PCR technology, being capable of detecting expanded alleles and diagnosing most of FXS cases. However, it cannot scale allele sizes neither identify methylation status. We hope to show the importance of this disease and make a proposal to the hospital administration, aiming, eventually, the implantation of this technique and a better patient care in the University hospital.
URI: https://app.uff.br/riuff/handle/1/13165
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