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Title: Análise do padrão de migração dos exons 5,6,7 e 8 das regiões do gene TP53 de pacientes com câncer bucal da cidade do Rio de Janeiro
Authors: Marques, Carlos Alexandre Lopes
metadata.dc.contributor.advisor: Frugulhetti, Izabel Christina de Palmer Paixão
metadata.dc.contributor.advisorco: Amorim, Lidia Maria da Fonte de
Issue Date: 2005
Abstract: Estudos sobre a origem do desenvolvimento dos cânceres vêm sendo desenvolvidos, com o objetivo de se obter melhores formas de tratamento. Pesquisas recentes sugerem que a maioria dos tumores é provocada por mutações em genes que participam do controle do ciclo celular, como o gene supressor de tumor TP53, que se encontra mutado em 50 % dos casos registrados. O câncer bucal é o oitavo mais incidente entre a população brasileira, o tipo mais comum é o carcinoma de células escamosas, apresentando graves taxas de morbidade e mortalidade, reflexo do tratamento de lesões em estágios avançados, que resulta em medidas terapêuticas mutilantes e prognóstico ruim. O objetivo deste trabalho foi avaliar os exons 5, 6, 7 e 8 do gene TP53, regiões de maior freqüência das mutações, em pacientes com câncer bucal do Rio de Janeiro, estado que se apresenta em 1º lugar na taxa de mortalidade bruta por câncer bucal segundo dados do INCA. Foram examinadas 39 amostras de pacientes, divididas em 2 grupos baseadas na localização da lesão: 15 casos (38,5 %) na região da língua e 24 casos (61,5 %) das outras regiões intrabucais. Após a extração do DNA das amostras, os fragmentos foram amplificados pela técnica de PCR e analisados por SSCP, método que permite detectar, por eletroforese, alterações no padrão de migração de fragmentos de DNA, que podem corresponder a mutações na molécula. Os resultados encontrados mostraram 4 casos (10,2 %), sugestivos de mutações, assim distribuídos: 2 casos no exon 5, ambos do sexo feminino e com idade acima de 70 anos; 1 caso no exon 6, o único de carcinoma verrucoso, do sexo feminino com 89 anos e 1 caso no exon 8, também do sexo feminino com 71 anos de idade. Concluímos que os 4 casos suspeitos de mutação em TP53 encontrados, poderiam sugerir que essas alterações genéticas, aumentaram a probabilidade da neoplasia progredir para uma transformação maligna.
metadata.dc.description.abstractother: Studies of the origin of cancer development have been done with the objective to obtain improvement in cancer treatment. Recent research suggests that the majority of the tumors are caused by gene mutations which participate in the control of the cellular cycle. This is similar to the suppressor gene in the TP53 tumor that was found mutated in 50% of the recorded cases. Oral cancer is the eighth most common cancer found within the Brazilian population. The most common type is the squamous cell carcinomas, which presents serious rates of morbidity and mortality. This is a reflection of injury treatment at an advanced stage, which results in mutilation therapeutic measures and bad prognosis. The objective of this study was to evaluate the exons 5, 6, 7 & 8 of the TP53 gene in the regions with the most frequent mutations. It was conducted on patients with oral cancer from the state of Rio de Janeiro, which, according to INCA data, is the 1st in overall mortality rates for oral cancer. Thirty-nine samples taken from patients were examined and divided into 2 groups, based on the injury location: 15 cases (38,5%) in the tongue region and 24 cases (61,5%) in other intrabuccal regions. After the extraction of DNA from the samples, the fragments were amplified with the PCR technique and analyzed by SSPC. This method permits the detection, through electrophoresis, of alterations in the migration standard of DNA fragments that could correspond to molecule mutations. The obtained results show 4 cases (10,2%) of suspected mutations broken down as follows: 2 cases with exon 5, both females over 70 years of age; 1 case with exon 6, the only carcinoma verrucoce, female, 89 years old and 1 case with exon 8, also female, 71 years old. We conclude that these 4 cases of suspected TP53 mutation, could suggest that these genetic alterations increased the probability for neoplasm progress to malignant transformation.
URI: https://app.uff.br/riuff/handle/1/14193
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