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Title: O uso de ferramenta de data analytics para o desenvolvimento de metodologia visando o mapeamento genético de doenças raras – estudo de caso no rastreio do gene causador da cistinose
Authors: Costa, Camilla Nunes
metadata.dc.contributor.advisor: Silva Filho, Sérgio José Mecena da
metadata.dc.contributor.members: Costa, Helder Gomes
Lima, Gilson Brito Alves
Issue Date: Dec-2020
Citation: COSTA, Camilla Nunes. O uso de ferramenta de data analytics para o desenvolvimento de metodologia visando o mapeamento genético de doenças raras: estudo de caso no rastreio do gene causador da cistinose. 2020. 112f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Engenharia de Produção) - Universidade Federal Fluminense, Niterói, 2020.
Abstract: A cistinose é uma doença metabólica autossômica recessiva grave, rara e progressiva, caracterizada pela formação de cristais de cistina nas células de vários órgãos. O presente estudo, reconhecendo a importância do diagnóstico de doenças raras e da evolução da genética a esse respeito, se dispôs a rastrear as variantes dos genes CTNS envolvidos na patologia da cistinose, a partir dos dados gerados por um escaneamento genético de uma amostra de DNA. Os dados genéticos brutos incluem um grande número de SNPs encontrados no DNA, que são utilizados como marcadores para analisar regiões específicas do material genético. Neste contexto, as inovações tecnológicas se tornam essenciais, no que tange a necessidade de utilizar ferramentas de análise que permitam o cruzamento dos dados biológicos com dados de referência de maneira satisfatória, possibilitando a devida interpretação, para obter um diagnóstico assertivo acerca da patologia. Desta forma, com o objetivo de desenvolver uma metodologia descrevendo o fluxo do procedimento de análise e detecção da doença rara, utilizou-se a ferramenta Tableau Public baseada em Data Analytics para o rastreamento dos dados genéticos, possibilitando posteriormente a elaboração de um painel de variantes patogênicas do gene CTNS diagnosticadas no material genético analisado. Os resultados obtidos indicam que das 98 variantes patogênicas do gene CTNS identificadas no banco de dados público ClinVar, 7 variantes compõem o painel genético elaborado neste estudo, sendo possível englobar o rastreio das três formas clínicas da patologia, a cistinose nefropática (infantil), a cistinose intermediária (juvenil) e a não nefropática (ocular), trazendo uma acurácia ao diagnóstico encontrado. Por fim, pode-se dizer que testes genéticos são uma boa alternativa para a confirmação de diagnóstico de doenças raras, permitindo delimitar um raio de alcance que abrange um grande número de variantes patogênicas a serem analisadas, transmitindo acurácia ao resultado encontrado.
metadata.dc.description.abstractother: Cystinosis is a rare, progressive and progressive autosomal metabolic disease characterized by the formation of cystine crystals in the cells of various organs. The present study, recognizing the importance of diagnosing rare diseases and the evolution of genetics in this regard, set out to track the variants of the CTNS genes involved in the pathology of cystinosis, based on data generated by a genetic scan of a DNA sample. . The raw genetic data includes a large number of SNPs found in DNA, which are used as markers to analyze specific regions of the genetic material. In this context, technological innovations become essential, with regard to the need to use analysis tools that allow the crossing of biological data with reference data in a satisfactory manner, enabling proper interpretation, to obtain an assertive diagnosis about the pathology. Thus, in order to develop a methodology describing the flow of the procedure for analysis and detection of rare disease, the Tableau Public tool based on Data Analytics was used to track genetic data, subsequently enabling the development of a panel of variants pathogens of the CTNS gene diagnosed in the analyzed genetic material. The results obtained indicate that of the 98 pathogenic variants of the CTNS gene identified in the public database ClinVar, 7 variants comprise the genetic panel elaborated in this study, and it is possible to include the screening of the three clinical forms of the pathology, nephropathic (infantile) cystinosis, intermediate (juvenile) and non-nephropathic (ocular) cystinosis, bringing an accuracy to the diagnosis found. Finally, it can be said that genetic tests are a good alternative for confirming the diagnosis of rare diseases, allowing to define a range that encompasses a large number of pathogenic variants to be analyzed, transmitting accuracy to the result found.
URI: https://app.uff.br/riuff/handle/1/16381
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