O uso de ferramenta de data analytics para o desenvolvimento de metodologia visando o mapeamento genético de doenças raras – estudo de caso no rastreio do gene causador da cistinose

Abstract

A cistinose é uma doença metabólica autossômica recessiva grave, rara e progressiva, caracterizada pela formação de cristais de cistina nas células de vários órgãos. O presente estudo, reconhecendo a importância do diagnóstico de doenças raras e da evolução da genética a esse respeito, se dispôs a rastrear as variantes dos genes CTNS envolvidos na patologia da cistinose, a partir dos dados gerados por um escaneamento genético de uma amostra de DNA. Os dados genéticos brutos incluem um grande número de SNPs encontrados no DNA, que são utilizados como marcadores para analisar regiões específicas do material genético. Neste contexto, as inovações tecnológicas se tornam essenciais, no que tange a necessidade de utilizar ferramentas de análise que permitam o cruzamento dos dados biológicos com dados de referência de maneira satisfatória, possibilitando a devida interpretação, para obter um diagnóstico assertivo acerca da patologia. Desta forma, com o objetivo de desenvolver uma metodologia descrevendo o fluxo do procedimento de análise e detecção da doença rara, utilizou-se a ferramenta Tableau Public baseada em Data Analytics para o rastreamento dos dados genéticos, possibilitando posteriormente a elaboração de um painel de variantes patogênicas do gene CTNS diagnosticadas no material genético analisado. Os resultados obtidos indicam que das 98 variantes patogênicas do gene CTNS identificadas no banco de dados público ClinVar, 7 variantes compõem o painel genético elaborado neste estudo, sendo possível englobar o rastreio das três formas clínicas da patologia, a cistinose nefropática (infantil), a cistinose intermediária (juvenil) e a não nefropática (ocular), trazendo uma acurácia ao diagnóstico encontrado. Por fim, pode-se dizer que testes genéticos são uma boa alternativa para a confirmação de diagnóstico de doenças raras, permitindo delimitar um raio de alcance que abrange um grande número de variantes patogênicas a serem analisadas, transmitindo acurácia ao resultado encontrado.