Teste combinado no primeiro trimestre para detecção de aneuploidias em grupo de gestantes não selecionado na cidade do Rio de Janeiro

Abstract

Introdução: Dentre diversos métodos já estudados, o rastreio combinado no primeiro trimestre da gestação para o diagnóstico de aneuploidias apresenta uma alta taxa de detecção (93-96%) para um percentual de falso-positivos de 2.5%. Objetivo: Avaliar a taxa de detecção do teste combinado de rastreamento fetal para aneuploidias no primeiro trimestre em uma amostra não selecionada em uma maternidade privada no Rio de Janeiro e comparar com os resultados da literatura. Ajustar as taxas de melhor sensibilidade e especificidade por esse teste para a população estudada. Avaliar a associação de um rastreio combinado para aneuploidias positivo, porém sem diagnóstico de aneuploidia após o nascimento, com alguns desfechos perinatais adversos (abortamento/óbito fetal, prematuridade, nascimento de recém-nascido pequeno para a idade gestacional e hipertensão gestacional) e avaliar a presença de uma associação dos níveis séricos maternos de proteína plasmática A associada à gestação (PAPP-A) e à fração livre do betahCG (β-hCG) com esses desfechos. Materiais e Métodos: Foi realizado o rastreamento em 3639 pacientes no período compreendido entre fevereiro de 2009 a setembro de 2015. O exame é composto por uma avaliação de risco baseada na idade materna, presença de fatores de risco e realização de uma ultrassonografia com avaliação da translucência nucal, a presença do osso nasal e o Doppler do ducto venoso, além da análise bioquímica dos marcadores PAPP-A e β-hCG. Foram coletadas informações sobre a ocorrência dos desfechos perinatais citados e quanto ao diagnóstico de aneuploidias após o nascimento. Resultados: Excluídas as perdas, foram analisados os resultados de 2748 pacientes. Através da construção de uma curva ROC, adotou-se um ponto de corte em nossa população de 1/1860, obtendo uma taxa de detecção de 90,9% com um percentual de falso positivos de 14,5%. Foi observada uma correlação estatisticamente significante, nas pacientes que apresentavam um alto/médio risco para aneuploidias (>1/1000), porém com nascimento de feto sem trissomias, para a ocorrência de todos os desfechos investigados. Conclusões: O teste combinado de rastreio de aneuploidias apresentou uma taxa de detecção inferior às descritas na literatura e com maior taxa de falso-positivos em nossa população. Foi observada uma correlação entre as pacientes falso-positivas para o exame e a ocorrência de outros desfechos adversos na gestação.