Avaliação das alterações do perímetro cefálico, medidas antropométricas, neurofibromas plexiformes e dérmicos em adultos com neurofibromatose tipo 1

Abstract

Introdução: A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das doenças genéticas mais comuns e, entre suas manifestações mais frequentes, está o desenvolvimento de neoplasias em sistema nervoso periférico, principalmente os neurofibromas localizados e plexiformes. Além disto, macrocefalia e baixa estatura também podem ser observadas indivíduos com NF1, porém com prevalências variadas na literatura. Estudos recentes têm mostrado evidências de que a NF1 pode estar relacionada a alterações no metabolismo lipídico, o que pode ter implicações significativas em diversas manifestações clínicas da doença. No entanto, a relação entre a NF1 e alterações no peso e gordura corporal ainda são pouco compreendidas. Enquanto alguns estudos indicam redução no peso corporal em comparação à população geral, um recente estudo evidenciou uma proporção considerável de indivíduos com NF1 com sobrepeso e gordura visceral. A influência do acúmulo de gordura corporal no desenvolvimento de diversas neoplasias na população geral é evidente. No entanto, a relação entre o acúmulo de gordura e os neurofibromas da NF1 ainda não foi explorado. Objetivo Geral: Investigar a relação entre o acúmulo de gordura corporal e o número dos neurofibromas localizados, assim como a presença de neurofibromas plexiformes maiores, em conjunto com possíveis alterações nas medidas da altura e perímetro cefálico em indivíduos com NF1. Material e Métodos: Estudo caso-controle realizado em 168 participantes pareados por sexo e idade (84 no grupo NF1 e 84 no grupo controle). Em todos os participantes, foram realizadas as medidas de peso, altura, circunferência de cintura e quadril e perímetro cefálico, conforme as recomendações da organização mundial de saúde (OMS). Posteriormente, foram classificados de acordo com a estatura, obesidade e presença ou não de macrocefalia. Para os indivíduos com NF1, foram também avaliados: histórico familiar de NF1, número de neurofibromas cutâneos e presença e tamanho de neurofibromas plexiformes clinicamente visíveis. Resultados: A macrocefalia foi mais prevalente grupo NF1, principalmente nas mulheres. A razão perímetro cefálico-altura (RPCA) foi maior no grupo NF1 do que no grupo controle em ambos sexos. Altura e peso foram significativamente menores no grupo NF1. O índice de massa corporal (IMC) foi significativamente menor no grupo NF1. As circunferências da cintura e do quadril foram significativamente menores na NF1, mas a média de razão cintura-quadril (RCQ) foi significativamente menor apenas nas mulheres com NF1. Nenhuma associação foi observada entre o acúmulo de gordura corporal e o número de neurofibromas localizados ou presença/tamanho de neurofibromas plexiformes. A presença de neurofibromas plexiformes maiores foi associada com estatura normal das pessoas com NF1. Conclusão: A macrocefalia, baixa estatura, menor acúmulo de gordura abdominal e redução do peso corporal foram mais prevalentes nos indivíduos com NF1. Não foi encontrada relação entre o acúmulo de gordura corporal e o número de neurofibromas localizados, nem o tamanho dos neurofibromas plexiformes na NF1. No entanto, houve correlação entre a presença de neurofibromas plexiformes maiores e a estatura normal em indivíduos com NF1.