ANÁLISE DE UM POLIMORFISMO NO GENE TRANSPORTADOR DE FOLATO (SLC19A1) NA ETIOLOGIA DA SÍNDROME DE DOWN
Ácido fólico
Folato
SLC19A1
Síndrome de down
Polimorfismo
Down syndrome
Folate
Folic acid
Araújo, Carolina Muniz Félix de | Posted on:
2013
Abstract
Introdução: a síndrome de Down (SD) é uma anomalia genética causada pela trissomia do cromossomo 21, que em 95% dos casos é resultante da não disjunção meiótica materna. Vários estudos sugeriram associação entre variações em genes que codificam enzimas do metabolismo do folato e o aumento do risco para a SD. O metabolismo anormal de folato tem sido associado à hipometilação do DNA, distúrbios na recombinação e segregação cromossômica anormal. O gene SLC19A1 desempenha um papel importante na absorção do ácido fólico, transportando o 5-metiltetrahidrofolato a uma variedade de células, que é o principal determinante das concentrações de folato disponíveis dentro das células. Objetivos: este estudo teve como principal objetivo avaliar a associação do polimorfismo c.80 A>G no gene codificante da proteína transportadora de folato (SLC19A1) e a ocorrência da SD. Metodologia: um estudo caso-controle foi conduzido com 100 mães de portadores de SD e 100 mães controle. As amostras de material biológico foram coletadas no IPPMG na UFRJ e um questionário com os dados epidemiológicos foi preenchido no momento da coleta. O DNA genômico foi extraído da células bucais. Para a genotipagem das amostras foi realizado um ensaio de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), seguido pela técnica de Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição (RFLP). Resultados: foram observadas as seguintes frequências genotípicas: 0,23 (AA); 0,47 (AG); 0,3 (GG) nas mães controle e 0,27 (AA); 0,43 (AG); 0,27 (GG) nas mães caso. Não houve diferença significativa entre as frequências alélicas e genotípicas no grupo de mães caso e controle. A presença de um ou mais alelos mutados não foi associada a um aumento de risco de SD (Odds ratio = 0.81; 95% IC, 0.40 -1.61). Em relação aos hábitos de vida maternos durante a gestação tais como o uso de bebidas alcoólicas, cigarro, medicamentos e suplementação vitamínica, não foi possível verificar diferença significativa entre as mães de pacientes com SD e mães controles. Conclusão: nossos dados sugerem que o polimorfismo c.80 A>G no gene SLC19A1 quando analisado independentemente de outros polimorfismos do metabolismo do folato, não pode ser considerado como fator de risco materno para a ocorrência de SD.
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Document type
Trabalho de conclusão de cursoSource
Araújo, Carolina Muniz Félix de. Análise de um polimorfismo no gene transportador de folato (SLC19A1) na etiologia da síndrome de Down. 2013. 61f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Instituto Biomédico, Universidade Federal Fluminense, 2013.Subject(s)
Síndrome de DownÁcido fólico
Folato
SLC19A1
Síndrome de down
Polimorfismo
Down syndrome
Folate
Folic acid
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