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Title: Associação entre polimorfismos nos genes DLX1 e DLX2 e experiência de cárie
Authors: Vieira, Thays Cristine dos Santos
metadata.dc.contributor.advisor: Antunes, Leonardo dos Santos
metadata.dc.contributor.advisorco: Küchler, Erika Calvano
metadata.dc.contributor.members: Santos, Márcia Rodrigues Amorim dos
Alves, Gutemberg Gomes
Antunes, Lívia Azeredo Alves
Issue Date: 9-Nov-2017
Abstract: A cárie é uma das doenças mais comuns do mundo, possui etiologia complexa, crônica e infecciosa, resultando em redução da saúde bucal dos pacientes acometidos. Há diversos fatores predisponentes descritos na literatura. Estes, de forma isolada, não conseguem explicar o desenvolvimento da doença. Algumas pesquisas buscar traçar a influência das alterações genéticas na predisposição à doença. Os genes Dlxs participam da padronização e diferenciação do esqueleto craniofacial e dentição de vertebrados. Assim sendo, o objetivo desta monografia foi avaliar a associação entre experiência de cárie com polimorfismos nos genes DLX1 e DLX2. A amostra constituiu-se de 770 crianças e adolescentes, com idade entre 3 e 21 anos, sendo que 591 delas passaram por atendimento nas clínicas de Odontopediatria da Universidade Federal do Rio de Janeiro e as demais 179 foram atendidas no Hospital Municipal Nossa Senhora do Loreto. Ao exame clínico foram avaliados os índices de dentes cariados, extraídos/perdidos e obturados nas dentições decídua (ceo-d) e permanente (CPO-D). Os responsáveis ou cuidadores responderam um questionário sobre dados sócio-demográficos, hábitos de higiene bucal e dieta. Amostras de saliva foram coletadas como fonte de DNA genômico e processadas na Unidade de Pesquisa Clínica do Hospital Universitário Antônio Pedro. Através do método Taqman®, por PCR em tempo real, realizou-se a genotipagem das regiões rs788173 (A/G) em DLX1 e rs743605 (C/T) em DLX2. As análises estatísticas foram realizadas no software SPSS (Statistical Package for the Social Sciences – 16.0). As variantes demográficas não apresentaram resultados associativos com o fenótipo de cárie, sendo avaliados gênero, etnia e média de idade. Na análise dos resultados laboratoriais não foram encontrados resultados associativos entre o fenótipo de cárie e os genótipos estudados para DLX1, tanto no grupo total de amostras quanto nos estratos com e sem fissura labiopalatina. Para o polimorfismo em DLX2 encontraram-se resultados estatísticos com tendência à significância quando comparados os indivíduos com e sem experiência de cárie. O genótipo polimórfico TT apresentou-se como possível protetor para o desenvolvimento da doença, tanto no grupo total de amostras (p=0.034; OR=0.67; 95% I.C.=0.46–0.97) quanto no grupo de crianças sem fissura labiopalatina (p=0.050; OR=0.66; 95% I.C.=0.44–0.99). Concluiu-se que o polimorfismo para o gene DLX2 parece estar associado à variações na susceptibilidade à cárie na população de crianças e adolescentes do Rio de Janeiro.
metadata.dc.description.abstractother: Caries is one of the most common diseases in the world. It holds a chronic, infectious and complex aetiology, which results in a considerable number of complaints by affected individuals, also leading to a compromised oral health. There is a vast number of contributing factors described in literature. Isolated, they are not enough to explain how the disease develops. There are some studies which seek to root genic influence on the predisposition to the disease. Dlx genes take part in processes of standardisation and differentiation of both craniofacial skull and dentition in vertebrates. Therefore, this study aims at evaluating the association between caries diagnosis and polymorphism for DLX1 and DLX2. The sample consisted of 770 children and adolescents aged 3 to 21 years. From these, 591 were treated at the Paediatrics Dentistry of Rio de Janeiro Federal University. The remaining 179 were treated at the Nossa Senhora do Loreto City Hospital. For the clinical examinations, indexes for carious teeth, extracted/lost and filled teeth were defined to both primary (deft) and permanent (DMFT) teeth. Legal responsible or carers answered a questionnaire on socio-demographic data, eating habits and oral hygiene. Saliva samples were collected as a source of genomic DNA. They were processed at the Clinical Research Unit of the Antonio Pedro University Hospital. Using the TaqMan® method for real time PCR, it was possible to determine the genotype for areas rs788173 (A/G) on DLX1 and rs743605 (C/T) on DLX2. Statistical analyses were conducted with SPSS software (Statistical Package for the Social Sciences - 16.0). Demographic variations did not present results associated with caries phenotype. Thus, the criteria selected for the study were gender, ethnicity and average age. During the analysis of laboratory results, no associated result between caries phenotype and DLX1 studied genotypes were found. This was valid not only to all valid samples but also to groups with or without cleft lip and palate. For polymorphism on DLX2, it was possible to find significant statistical results when comparing individuals with and without history of caries. The TT polymorphic genotype has presented itself as protective towards the development of the disease, both on the total sample (p=0.034, OR=0.67, 95% CI=0.46-0.97), and on the group of children without cleft lip and palate (p=0.050, OR=0.66, 95% CI=0.44-0.99). Conclusion is that the polymorphism for DLX2 gene is associated to variations in susceptibility to caries in the population of children and teenagers from Rio de Janeiro.
URI: https://app.uff.br/riuff/handle/1/5203
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