Please use this identifier to cite or link to this item: https://app.uff.br/riuff/handle/1/8036
Title: Doença falciforme: influência da adoção de intervenções em saúde pública
Authors: Lobo, Clarisse Lopes de Castro
metadata.dc.contributor.advisor: Cardoso, Gilberto Perez
metadata.dc.contributor.advisorco: Lugon, Jocemir Ronaldo
metadata.dc.contributor.members: Olej, Beni
Domingos, Claudia Regina Bonini
Lusis, Mônica Kopschitz Praxedes
Cançado, Rodolfo Delfini
Magalhães, Silvia Maria Meira
Issue Date: 2016
Publisher: Universidade Federal Fluminense
Abstract: São abordados três aspectos da atenção à doença falciforme (DF): 1. Triagem Neonatal. Avaliou-se a eficácia dos primeiros 10 anos do Programa de Triagem Neonatal para hemoglobinopatias na identificação e tratamento das crianças com doença falciforme. Amostras de sangue de 1.217.833 recém-nascidos foram analisadas por cromatografia líquida de alta resolução. Os dados mostraram que 4,9% dos recém-nascidos foram heterozigotos para alguma variante de hemoglobina, 0,1% eram homozigotos ou duplamente heterozigotos para a hemoglobina anormal e 95% tinham hemoglobina normal. Todos os 912 recém-nascidos com DF foram encaminhados para o HEMORIO. Trinta e quatro (3,7%) faleceram devido à septicemia, síndrome torácica aguda ou sequestro esplênico; quatro, de causas desconhecidas. Este estudo mostrou que o diagnóstico e tratamento precoces dos recém-nascidos foram associados com melhora da sobrevida. 2. Uso da Hidroxicarbamida. Embora exista evidência de que a hidroxicarbamida reduza a mortalidade entre os adultos com DF, não havia relatos sobre o efeito da HU na mortalidade entre crianças. Nosso programa foi estabelecido para tratar pacientes com idades entre 3-18 anos que preenchessem os critérios de gravidade estabelecidos pelo Ministério da Saúde. Os dados de mortalidade e efeitos clínicos/laboratoriais da HU foram coletados retrospectivamente nos primeiros 9 anos do programa. A mortalidade entre os que receberam hidroxicarbamida foi comparada com a das crianças não tratadas. Entre os 1760 pacientes, 267 receberam hidroxicarbamida numa dose média de 20,8 mg/kg/d (10-32 mg) por 2 anos em média (0,1-6,5). A sobrevida nas crianças tratadas foi significativamente maior do que nas não tratadas (99,5% vs. 94,5%, P=0,01). A terapia com HU foi associada com aumentos da concentração de hemoglobina, da hemoglobina fetal, do volume corpuscular médio e com reduções do número de plaquetas, reticulócitos e neutrófilos. Foram observados significativamente menos atendimentos de emergência além de diminuição no número e duração das internações entre os indivíduos tratados com HU. A terapia com HU resultou em melhora do curso clínico e diminuição da mortalidade entre as crianças com doença falciforme. 3. Hipertensão pulmonar. Foi realizado um estudo de coorte prospectivo com 125 pacientes com anemia falciforme entre as idades de 16 a 60 anos que foram acompanhados por 15 meses. Dados demográficos, clínicos e de exames complementares foram analisados. Velocidades de regurgitação tricúspide (TRJV) <2,5 m/s foram consideradas normais; TRJV ≥2,5 e ≤3,0, moderadamente elevadas; e >3,0 m/s, substancialmente elevadas. Pacientes com TRJV anormal eram significativamente mais velhos e mais anêmicos, tinham níveis de desidrogenase lática (LDH) e contagem de reticulócitos significativamente maiores e menor taxa de sobrevida. No modelo multivariado, a idade, com ponto de corte de trinta e dois anos, foi a covariável que mais influenciou o resultado da TRJV. A sobrevida para pacientes com creatinina (Cr) >1,0 mg/dl foi menor do que aquela no grupo com Cr ≤1 mg/dl e TRJV normal. Dez pacientes morreram durante o acompanhamento, 7 dos quais com TRJV >2,5 m/s. A síndrome torácica aguda foi a causa mais comum de morte seguida de septicemia. Este estudo mostra que pacientes HbSS com idade >32 anos, LDH alta, TRJV elevada, anemia mais grave e Cr >1 mg/dl têm prognóstico reservado e podem estar em risco de desenvolver hipertensão pulmonar devendo ser submetidos a cateterismo direito.
metadata.dc.description.abstractother: Three aspects of sickle cell disease (SCD) were addressed: 1. Newborn Screening. The effectiveness of the first 10 years of the Newborn Screening Program for hemoglobinopathies in identifying and managing infants with sickle cell disease was evaluated. Blood samples from 1,217,833 neonates were analyzed by High Performance Liquid Chromatography. Data showed that 4.9% of the newborns were heterozygous for hemoglobin variant, 0.1% homozygous or doubly heterozygous for abnormal hemoglobins, and 95.0% had normal hemoglobin. All the 912 newborns with SCD were referred to HEMORIO. Thirty-four (3.7%) died of sepsis, acute chest syndrome or splenic sequestration; four of unknown causes. This 10-year study showed that early diagnosis and treatment of newborns was associated with improved survival of children with SCD. 2. Use of Hydroxycarbamide. Although evidence is accumulating that HU decreases mortality among adults with sickle cell disease, there were no published data regarding the effect of HU on mortality among children. Our Program was established to treat children aged 3–18 years if they met disease severity criteria according to the Ministry of Health. Mortality data and clinical/laboratorial effects of hydroxycarbamide were retrospectively collected for the first 9 years of the Program. Mortality among those receiving HU was compared to that of untreated children. Among 1760 subjects, 267 received HU at a median dose of 20.8 mg/kg/d (range 10–32) for a median of 2 years (range 0.1–6.5). Survival among HU-treated children was significantly greater than that among untreated ones (99.5% vs. 94.5%, P = 0.01). HU therapy was significantly associated with increases in haemoglobin concentration, fetal haemoglobin, mean corpuscular volume, and reduction in platelet counts, reticulocytes and neutrophils. Significantly fewer hospitalizations and emergency room visits, and shorter admissions were observed among HU-treated subjects.HU therapy reduced disease severity and was associated with decreased mortality among children with SCD. 3. Pulmonary Hypertension. We conducted a prospective cohort study of 125 patients with sickle cell anemia (HbSS) between the ages of 16 to 60 years. Enrolled patients were followed-up prospectively for 15 months. Demographic, clinical, and laboratory data were obtained. A tricuspid regurgitant jet velocity (TRJV) <2.5 m/sec was considered normal, TRJV ≥2.5 and ≤3.0 was considered mild-moderate and >3.0 m/sec, severe. Patients with abnormal TRJV were significantly older and more anemic, had significantly higher lactate dehydrogenase (LDH) levels, reticulocyte count and incidence of death. In the logistic multivariate model, age was the covariate that most influenced the outcome of normal or abnormal TRJV with a cutoff of thirty-two years. The survival rate for the group of patients with creatinine (Cr) >1.0 mg/dL was lower than the group with Cr ≤1 mg/dL and normal TRJV. Ten patients died during the follow-up of whom 7 had TRJV >2.5 m/sec. Acute chest syndrome was the most common cause of death followed by sepsis. This study shows that patients with HbSS older than thirty-two years with high LDH, elevated TRJV, more severe anemia and Cr >1 mg/dl have poor prognosis, may be at risk of having pulmonary hypertension and should undergo right heart catheterism.
URI: https://app.uff.br/riuff/handle/1/8036
Appears in Collections:PPGCM - Teses e Dissertações

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
Tese Doutorado Clarisse Lopes de Castro Lobo.pdf5.55 MBAdobe PDFView/Open


This item is licensed under a Creative Commons License Creative Commons